Naître et grandir avec une séquence de Pierre Robin, c’est rare. Les parents de Colette ne l’avaient pas envisagé tout simplement parce qu’ils ne connaissaient pas cette pathologie congénitale qui peut prendre de nombreuses formes, plus ou moins sévères. Les éventuelles difficultés alimentaires, respiratoires, cognitives et le parcours chirurgical seront différents pour chaque enfant.

Qu’est-ce que c’est une séquence de Pierre Robin ?

On parle de séquence de Pierre Robin (SPR) car les anomalies de développement ont lieu a un temps précis de la grossesse. Ces anomalies sont liées entre elles. Le diagnostic pendant la grossesse n’est pas si fréquent. C’est souvent la taille et le retrait de la mandibule – os inférieur de la mâchoire – qui alerte le médecin lors de l’échographie. De profil, le bébé présente un menton en retrait. Ce signe est appelé : le rétrognathisme.

Les autres signes associés sont :

• une langue basculée vers l’arrière aussi appelée glossoptose
• selon les formes peut être présente : une fente vélo-palatine, donc une division du voile du palais et éventuellement du palais osseux
• des difficultés respiratoires

Certains bébés, environ la moitié, présenteront d’autres types de malformations et selon celles-ci, la séquence de Pierre Robin sera alors qualifiée d’associée ou de syndromique. Ainsi, les syndromes de Stickler, de délétion 22Q11, de Treacher-Collins impliquent, notamment, une séquence de Pierre Robin.

Pourquoi orienter les futurs parents vers un centre de dépistage et un centre SPRATON ?

Les parents de Colette font partie des couples qui ont bénéficié d’un diagnostic de SPR pendant la grossesse. Des examens complémentaires sont réalisés pour dépister d’autres malformations possibles et informer les parents sur les conséquences de ce diagnostic. C’est le Centre Pluridisciplinaire de Dépistage Prénatal (CPDPN) qui coordonne ces recherches. Il réunit des spécialistes du diagnostic et du suivi. Ils orienteront aussi les parents vers une maternité de niveau 3 afin d’assurer à Colette les meilleurs soins possibles dès sa naissance.

Ces anomalies développementales sont intervenues tôt durant la grossesse. Les parents de Colette n’en sont pas du tout responsables. Dans certains cas, il existait déjà des enfants nés avec une SPR dans la famille et dans d’autres cas c’est la première fois. On parle alors de forme de « novo ».

Au plus tôt, les couples sont orientés vers le centre SPRATON (syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion-déglutition) le plus proche de leur domicile. Il y a un centre de référence et 21 centres de compétences SPRATON en métropole. Des experts pourront les préparer à l’arrivée de l’enfant mais également les accompagner dès la naissance en cas de difficultés respiratoires et/ou alimentaires, puis dans son développement.

Enfin, il existe des aides matérielles pour rester auprès de son enfant si celui-ci le nécessite, mais aussi plus tard en cas de troubles développementaux. Ces informations peuvent être communiquées aux parents par le centre et ses équipes.

Comment ira Colette à sa naissance ?

Dans le cas d’une SPR isolée, le bébé ne présentera pas de particularité physique extérieure, sauf son menton en retrait. En revanche, son palais peut être divisé en deux.
Cette communication entre la bouche et le nez explique, avec le reflux gastro-oesophagien, les difficultés pour s’alimenter (lenteur, fatigue, passages de lait par le nez). Elle s’associe à la bascule de la langue vers l’arrière (glossoptose) qui favorise des troubles respiratoires. Ces difficultés ne sont pas systématiques.
Selon leur retentissement sur la santé de l’enfant, il existe des solutions : installation du bébé, apports ponctuels (sonde, ventilation avec un masque) voire des chirurgies.
En cas de difficultés alimentaires, les parents sont accompagnés par les infirmiers et orthophonistes des centres dans un premier temps. Dans un second temps, les parents peuvent se tourner vers un orthophoniste proche du domicile qui pourra se mettre aussi en rapport avec le centre qui suit le bébé.

Quel suivi pour Colette ?

Du point de vue du rétrognathisme (menton en retrait), celui-ci va se corriger progressivement avec l’alimentation. La succion et la mastication favorisent le développement de la mâchoire.

Selon l’équipe chirurgicale, la fente palatine de Colette sera refermée en une ou deux fois, dans la première année de vie. Dans certains cas, les enfants peuvent être opérés à nouveau si des difficultés articulatoires persistent malgré un suivi orthophonique.
Ces chirurgies nécessitent une solide expertise et comme pour le suivi SPRATON, il est important d’orienter Colette vers un centre MAFACE (Fentes et malformations faciales).

Quelle que soit la forme de SPR, le suivi des enfants se fera jusqu’à l’âge adulte et sera pluridisciplinaire. Il implique des évaluations : pédiatriques, chirurgicales, ORL, orthodontiques et orthophoniques. Selon l’enfant, d’autres suivis sont possibles à l’hôpital ou à proximité du domicile.

Chaque année, ou plus si nécessaire, Colette sera reçue par le centre afin d’évaluer ses besoins chirurgicaux, orthodontiques et orthophoniques. Tous les enfants nés avec une fente et une séquence de Pierre Robin ne vont pas avoir besoin d’une rééducation orthophonique hebdomadaire proche du domicile. Si tel est le cas, les professionnels échangeront dans l’intérêt de leur patient.

Grandir avec une séquence de Pierre Robin

Passées les deux premières années de vie, les ajustements alimentaires et les chirurgies, le rythme des rendez-vous et les inquiétudes s’apaisent.

La SPR isolée est toujours de meilleur pronostic de développement que les formes syndromiques. Ainsi, certains enfants nécessitent plus de chirurgies, des soins orthophoniques longs tant du point de vue de l’oralité alimentaire que du développement de la parole et du langage. Hormis des formes de SPR syndromiques particulières, le développement intellectuel des enfants est normal.

Cependant, le devenir de chaque enfant reste totalement individuel.

Beaucoup de jeunes adultes connaissent mal le SPR et ignorent qu’ils peuvent bénéficier d’un conseil génétique lorsqu’ils souhaitent à leur tour devenir parents. Il convient donc de leur rappeler et de les encourager à contacter le centre qui les a suivi.

Enfin, il existe plusieurs associations de parents d’enfants nés avec une SPR isolée ou syndromique. Elles sont mentionnées sur les sites de SPRATON et MAFACE mais on peut notamment citer l’association Tremplin qui regroupe l’ensemble des SPR.

https://www.tremplin-spr.org/
https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/reseau-maface
https://www.tete-cou.fr/spraton/accueil