Depuis 2005, les maladies rares ont fait l’objet de moyens inédits en termes de diagnostic, de recherche et de prise en charge.
Comment la prise en charge des maladies rares est-elle organisée?
Une maladie rare concerne moins de 1 personne sur 2000 mais au moins 8000 maladies ont déjà été identifiées. En raison des progrès de la médecine, on en découvre tous les jours. 80 % de ces maladies sont d’origine génétique.
Ce sont aujourd’hui plus de 3 millions de personnes concernées en France. Mais ces maladies sont encore sous-diagnostiquées ou identifiées avec un retard qui pèse sur la bonne prise en charge du patient, sa qualité de vie et son devenir.
Crédit photo : Filière TETECOU
https://www.tete-cou.fr/la-filiere/filieres-de-sante-maladies-rares
A l’origine : les plans nationaux maladies rares et des structures de diagnostic et d’informations
Au nombre de trois, les plans nationaux se sont succédé depuis 2005. En plus de mettre en lumière l’existence des maladies rares, parallèlement, ont été créés :
- 1997-1998 : création d’Orphanet, le portail de référence des maladies rares : https://www.orpha.net ; création d’EURORDIS, l’alliance européenne d’associations de patients maladies rares (https://www.eurordis.org/fr/)
- 2000 : création de l’Alliance Maladies Rares, collectif d’associations de patients maladies rares en France (https://alliance-maladies-rares.org/)
- 2001 : la plateforme maladies rares qui regroupe toutes les informations et ressources destinés aux patients et aux professionnels de santé : https://www.plateforme-maladiesrares.org/ ; Maladies Rares Info Services, service d’informations et de soutien (https://www.maladiesraresinfo.org/)
- 2005 : les médicaments orphelins (destinés à un tout petit nombre de patients) sont devenus accessibles aux malades
- 2007 : les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), et en 2008 les Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) entrent dans le cadre du 1er Plan national Maladies Rares (PNMR1), cette avancée permet de structurer l’offre de soins
- 2012 : la Fondation Maladies Rares a été créée. Elle favorise la recherche pour ces maladies. (https://fondation-maladiesrares.org/)
- 2015 : 23 Filières de Santé Maladies Rares qui réunissent les centres de recherche, de formation, de diagnostic et de prise en charge des patients
- 2019 : les Plateformes d’expertise Maladies Rares (PEMR) et les plateformes de coordination Maladies Rares en Outre-mer (PCOM), viennent renforcer à l’échelle des territoires la visibilité des maladies rares.
- Aujourd’hui, les objectifs du plan en cours portent notamment sur l’amélioration des délais de diagnostic, les médicaments et de la qualité de vie des patients.
La France fait figure de pionnière dans l’action mise en place depuis bientôt 30 ans dans ce domaine. Aujourd’hui ce sont 23 Filières de Santé, 387 Centres de Référence, près de 1 800 Centres de Compétence et 83 Centres de Ressources et de Compétences qui sont référencés.
Les Filières de Santé Maladies Rares
Les 23 Filières sont organisées par grandes thématiques. Elles regroupent les plus de 8000 maladies rares de l’enfant et l’adulte.
Chacune comprend : les centres de diagnostic et de prise en charge et leurs professionnels de santé, des unités de recherche, des ressources éducatives et médico-sociales et bien-sûr les associations de patients concernés.
Les Filières sont labellisées par les Ministères en charge de la Santé et de la Recherche mais elles ne prennent pas en charge directement les patients souffrant de maladies rares. C’est le rôle des Centres Maladies Rares.
Les Filières coordonnent les actions nationales de leur périmètre de pathologies. Elles sont à l’origine d’améliorations du diagnostic, de la prise en charge et des traitements ; elles organisent des rencontres, stimulent les recherches et l’innovation, mettent en place des formations et l’information de tous les acteurs (associations, patients, soignants, grand public). Chaque Filière dispose de son site Internet regroupant toutes les ressources.
L’exemple de la Filière TETECOU
Elle concerne toutes les maladies rares comportant des malformations de la tête, du cou et des dents. Ces 2100 pathologies sont prises en charge dans 5 réseaux de Centres Maladies Rares.
- Le réseau SPRATON – syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux
- Le réseau O-Rares – maladies rares orales et dentaires
- Le réseau MAFACE – fentes et malformations faciales
- Le réseau MALO – malformations ORL rares
- Le réseau CRANIOST – craniosténoses et malformations craniofaciales
La Filière fédère et coordonne les actions de ces 5 réseaux, qui représentent 104 centres, en lien avec 33 associations de malades et 49 laboratoires de recherche.
Les Centres Maladies Rares
Chaque réseau regroupe un centre de référence et des centres de compétence répartis sur le territoire, y compris dans les DROM-COM. Un centre est doté d’une équipe hospitalière pluridisciplinaire très spécialisée regroupant des médecins, dentistes, chercheurs, paramédicaux, psychologues, assistants sociaux. Leur expertise est réévaluée tous les 5 ans.
Les actions et ressources des centres s’adressent aux professionnels, aux futurs soignants et bien-sûr aux patients et leurs proches.
Il est ainsi possible de demander une consultation dans un centre, tant pour soi-même, pour son enfant que pour un patient lorsqu’on est soignant. Chaque centre présente les conditions dans lesquelles il peut être contacté.
La priorité est de pouvoir intervenir toujours plus tôt dans l’intérêt du patient et de son évolution (santé, éducation, insertion), son confort de vie. Or, le diagnostic est parfois retardé de plusieurs années.
Les médecins, mais aussi les paramédicaux comme les orthophonistes, orientent régulièrement leurs patients vers ces structures pour un diagnostic ou une meilleure prise en charge. Les équipes accueillent souvent les professionnels en formation ou en observation afin de répondre à leurs demandes pour mieux prendre en charge leurs patients.
Ainsi, les orthophonistes sont notamment concernés par de nombreuses Filières, comme TETECOU, DéfiScience qui diagnostique les troubles neuro-développementaux, Sensgene qui traite des atteintes sensorielles (vue, audition). L’orthophoniste peut proposer, comme d’autres professionnels de santé, de contacter un centre pour préciser un diagnostic ou pour faire le point sur les soins possibles pour un enfant ou un adulte.
Les Filières et Centres Maladies Rares sont des acteurs incontournables du diagnostic et des soins pour les patients souffrant de maladies rares et ceux qui les prennent en charge. Ils participent à la coordination des soins mais aussi à l’information et l’éducation thérapeutique du patient. Ils ont un rôle important dans l’accompagnement des enfants et la transition vers leur vie d’adulte.
L’orthophoniste est présent dans de nombreux centres et peut apporter son expertise aux malades comme à ses collègues. Votre orthophoniste peut aussi vous proposer de consulter un centre sur la base de son bilan et de vos besoins ou ceux de votre enfant. N’hésitez pas à en parler à votre médecin traitant et vos thérapeutes.
